遺伝子とDNA、染色体の関係 一つの遺伝子が変異することで生じる遺伝性疾患を「単一遺伝子疾患」 といいます。 染色体は遺伝情報がつまった遺伝子がぐるぐるに折りたたまれてできており、ここには数百～数千の遺伝子があります。. 1つの遺伝子の変化で起こる「単一遺伝子疾患」と呼ばれる種類の遺伝性難病は、今のところ数千種類見つかっていますが、まだ遺伝子が見つかっていない難病もたくさんあります。 米国のマクージック（Dr. Victor A. McKusick）という人が、今から60年くらい前に、MIMという、遺伝性疾患のカタログを作り、更新していました。 このカタログは、現在、オンラインのOが頭にくっついて「OMIM」という名前になり、国際的な遺伝性疾患データベースとして、米国の研究機関によって公開されています。 このサイトを見ると、病気の新しい原因遺伝子が続々と見つかり、登録されていることがわかります。
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GRJ疾患リストについて：. 本リストにある疾患名は、英語表記です。. 日本語名でお探しの場合は、下にある検索窓をお使い下さい。. なお、アップロードの日にちが、検索される日に近い場合は、検索結果に反映されない場合があります。. ご了承ください.. – 単一遺伝子疾患 ：1つの遺伝子の変異によって引き起こされる疾患。 例えば、 嚢胞性線維症 やハンチントン病などがあります。 – 多因子遺伝 疾患：複数の遺伝子と環境因子の相互作用によって発症する疾患。
